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maladie héréditaireSynonyme(s)maladie génétiqueVoir aussi |
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[article]
Titre : Le basket dans le sang Type de document : texte imprimé Auteurs : Clément Guillou, Auteur Année : 2018 Article : p.15 Langues : Français (fre)
in Le Monde (Paris. 1944) > 22994 (15/12/2018)Descripteurs : basket-ball / maladie héréditaire / sportif Résumé : Présentation en 2018 du basketteur français Jonathan Jeanne atteint d'un syndrome génétique : l'interdiction de jouer en France et aux Etats-Unis pour des raisons médicales ; la curiosité et la popularité dont il fait l'objet en raison de son physique hors-norme ; retour sur son ascension dans le milieu du basket-ball ; les caractéristiques du "syndrome de Marfan" ; son quotidien sous surveillance médicale au sein de la Fédération espagnole de basket ; son rêve de jouer en NBA ; les efforts à venir ; les inquiétudes de son entourage. Nature du document : documentaire Genre : Article de périodique [article] Le basket dans le sang [texte imprimé] / Clément Guillou, Auteur . - 2018 . - p.15.
Langues : Français (fre)
in Le Monde (Paris. 1944) > 22994 (15/12/2018)
Descripteurs : basket-ball / maladie héréditaire / sportif Résumé : Présentation en 2018 du basketteur français Jonathan Jeanne atteint d'un syndrome génétique : l'interdiction de jouer en France et aux Etats-Unis pour des raisons médicales ; la curiosité et la popularité dont il fait l'objet en raison de son physique hors-norme ; retour sur son ascension dans le milieu du basket-ball ; les caractéristiques du "syndrome de Marfan" ; son quotidien sous surveillance médicale au sein de la Fédération espagnole de basket ; son rêve de jouer en NBA ; les efforts à venir ; les inquiétudes de son entourage. Nature du document : documentaire Genre : Article de périodique Exemplaires
Cote Section Localisation Code-barres Disponibilité aucun exemplaire La crédibilité limitée des tests de santé / Catherine Bourgain / Paris : Pour la science (2019) in Pour la science. Hors-série, 105 (11/2019)
[article]
Titre : La crédibilité limitée des tests de santé Type de document : texte imprimé Auteurs : Catherine Bourgain, Auteur ; Audrey Sabbagh, Auteur ; Mauro Turrini, Auteur Editeur : Paris : Pour la science, 2019 Article : p.28-33 Note générale : Bibliographie, graphiques. Langues : Français (fre)
in Pour la science. Hors-série > 105 (11/2019)Descripteurs : information génétique / maladie héréditaire Résumé : Le point sur les risques liés aux tests génétiques concernant la santé : origines et fonctionnement de ces tests. Dénonciation, par une partie de la communauté scientifique, de leur caractère peu fiable dans la mesure où les facteurs environnementaux intervenant dans les maladies complexes ne sont pas pris en compte. Exemples, aux Etats-Unis, de tests préconceptionnels délivrés avec un encadrement médical et de tests BRCA, destinés à prévoir d'éventuels cancers du sein et de l'ovaire, délivrés sans contrôle médical. Le point sur le droit français relatif à l'information génétique et réflexion sur les conséquences possibles des tests génétiques individuels sur le système de santé. Nature du document : documentaire Genre : Article de périodique [article] La crédibilité limitée des tests de santé [texte imprimé] / Catherine Bourgain, Auteur ; Audrey Sabbagh, Auteur ; Mauro Turrini, Auteur . - Paris : Pour la science, 2019 . - p.28-33.
Bibliographie, graphiques.
Langues : Français (fre)
in Pour la science. Hors-série > 105 (11/2019)
Descripteurs : information génétique / maladie héréditaire Résumé : Le point sur les risques liés aux tests génétiques concernant la santé : origines et fonctionnement de ces tests. Dénonciation, par une partie de la communauté scientifique, de leur caractère peu fiable dans la mesure où les facteurs environnementaux intervenant dans les maladies complexes ne sont pas pris en compte. Exemples, aux Etats-Unis, de tests préconceptionnels délivrés avec un encadrement médical et de tests BRCA, destinés à prévoir d'éventuels cancers du sein et de l'ovaire, délivrés sans contrôle médical. Le point sur le droit français relatif à l'information génétique et réflexion sur les conséquences possibles des tests génétiques individuels sur le système de santé. Nature du document : documentaire Genre : Article de périodique Réservation
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Cote Section Localisation Code-barres Disponibilité ARCHIVES Documentaire CDI 19830 Disponible
[article]
Titre : Des enfants sauvés par thérapie génique Type de document : texte imprimé Auteurs : Pierre Kaldy, Auteur Année : 2018 Article : p.81 Langues : Français (fre)
in Sciences et avenir (1949) > 851 (01/2018)Descripteurs : Etats-Unis / maladie héréditaire / petite enfance / recherche médicale / thérapie génique Résumé : Compte rendu sur le succès d'une thérapie génique menée sur des bébés souffrant d'amyotrophie spinale aux Etats-Unis : rappel sur cette maladie génétique ; le rôle du virus injecté ; les résultats de ce test mené depuis 2014 ; un essai similaire lancé en France pour une maladie musculaire. Nature du document : documentaire Genre : Article de périodique [article] Des enfants sauvés par thérapie génique [texte imprimé] / Pierre Kaldy, Auteur . - 2018 . - p.81.
Langues : Français (fre)
in Sciences et avenir (1949) > 851 (01/2018)
Descripteurs : Etats-Unis / maladie héréditaire / petite enfance / recherche médicale / thérapie génique Résumé : Compte rendu sur le succès d'une thérapie génique menée sur des bébés souffrant d'amyotrophie spinale aux Etats-Unis : rappel sur cette maladie génétique ; le rôle du virus injecté ; les résultats de ce test mené depuis 2014 ; un essai similaire lancé en France pour une maladie musculaire. Nature du document : documentaire Genre : Article de périodique Réservation
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Cote Section Localisation Code-barres Disponibilité ARCHIVES Documentaire CDI 18247 Disponible Esprit des lois 2 (L') : Science sans conscience, Une loi sous pressions, Mode majeur / Stéphane Le Gall / Paris Cedex 05 : Réseau Canopé (2000)
Titre : Esprit des lois 2 (L') : Science sans conscience, Une loi sous pressions, Mode majeur Type de document : document projeté ou vidéo Auteurs : Stéphane Le Gall, Monteur ; Sophie Le Merdy, Auteur ; Isabelle Bayrou, Auteur Editeur : Paris Cedex 05 : Réseau Canopé, 2000 Collection : Galilée Description : 13 min ISBN/ISSN : en cours Prix : 14,50 Note générale : Bibliogr. en page 15 du guide. Langues : Français (fre) Descripteurs : bioéthique / clone / droits de l'homme / génome / maladie héréditaire Résumé : La recherche médicale récente, surtout sur son front génétique, ne peut plus se satisfaire de seules règles humanistes. La Loi bioéthique permet au législateur et au gouvernement d'un Etat démocratique de ne pas laisser la science seule face à des problèmes énormes. Qu'il s'agisse de diagnostic prénatal, de travail sur l'embryon, de clonage, des interviews de chercheurs et de politiques font le point sur les expériences possibles et les réponses à attendre de la loi. Note de contenu : code_niveau : C3 / L - code_discipline : SECECI / SECECJ / SECGEO / SECPHI / Nature du document : documentaire Genre : Entretien, interview Esprit des lois 2 (L') : Science sans conscience, Une loi sous pressions, Mode majeur [document projeté ou vidéo] / Stéphane Le Gall, Monteur ; Sophie Le Merdy, Auteur ; Isabelle Bayrou, Auteur . - Paris Cedex 05 : Réseau Canopé, 2000 . - 13 min. - (Galilée) .
ISSN : en cours : 14,50
Bibliogr. en page 15 du guide.
Langues : Français (fre)
Descripteurs : bioéthique / clone / droits de l'homme / génome / maladie héréditaire Résumé : La recherche médicale récente, surtout sur son front génétique, ne peut plus se satisfaire de seules règles humanistes. La Loi bioéthique permet au législateur et au gouvernement d'un Etat démocratique de ne pas laisser la science seule face à des problèmes énormes. Qu'il s'agisse de diagnostic prénatal, de travail sur l'embryon, de clonage, des interviews de chercheurs et de politiques font le point sur les expériences possibles et les réponses à attendre de la loi. Note de contenu : code_niveau : C3 / L - code_discipline : SECECI / SECECJ / SECGEO / SECPHI / Nature du document : documentaire Genre : Entretien, interview Exemplaires
Cote Section Localisation Code-barres Disponibilité aucun exemplaire Génétique humaine : de la transmission des caractères à l'analyse de l'ADN / Jean-Louis Serre / Paris Cedex 14 : Nathan (1993)
Titre : Génétique humaine : de la transmission des caractères à l'analyse de l'ADN Type de document : texte imprimé Auteurs : Jean-Louis Serre Editeur : Paris Cedex 14 : Nathan, 1993 Collection : Dossier documentaire-INSERM, ISSN 1158-3606 Description : 143 p. ISBN/ISSN : 978-2-09-172042-5 Langues : Français (fre) Descripteurs : chromosome / maladie héréditaire Mots-clés : ADN (acide désoxyribonucléique) Résumé : Approche expérimentale du gène, génètique formelle humaine, approche moléculaire du gène et de la pathologie génétique. Nature du document : documentaire Genre : Documentaire Génétique humaine : de la transmission des caractères à l'analyse de l'ADN [texte imprimé] / Jean-Louis Serre . - Paris Cedex 14 : Nathan, 1993 . - 143 p.. - (Dossier documentaire-INSERM, ISSN 1158-3606) .
ISBN : 978-2-09-172042-5
Langues : Français (fre)
Descripteurs : chromosome / maladie héréditaire Mots-clés : ADN (acide désoxyribonucléique) Résumé : Approche expérimentale du gène, génètique formelle humaine, approche moléculaire du gène et de la pathologie génétique. Nature du document : documentaire Genre : Documentaire Réservation
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Cote Section Localisation Code-barres Disponibilité 576 SER Documentaire CDI 5940 Disponible L'hérédité sans gènes / Michael Skinner / Paris : Pour la science (2019) in Pour la science. Hors-série, 105 (11/2019)
PermalinkDes maladies familialement transmissibles / Coraline Loiseau in Science & vie. Hors série, 272 (09/2015)
PermalinkPermalinkNouvel espoir dans le traitement de la drépanocytose / Sandrine Cabut in Le Monde (Paris. 1944), 22437 (03/03/2017)
PermalinkThérapie génique : succès contre une maladie du sang héréditaire / Sandrine Cabut in Le Monde (Paris. 1944), 22790 (20/04/2018)
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