Lire l'ADN du foetus dans le sang maternel
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- Auteur : Sandrine Cabut
- Auteur : Paul Benkimoun
- Personne interviewée : Ilana Löwi
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- Langues : Français
Pages : p.1,4-5 du Cahier Science -
- Nature du document : documentaire Genre : Article de périodique/Enquête, reportage
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Résumé :
Dossier consacré au dépistage prénatal. Présentation du DPNI (diagnostic Prénatal Non Invasif) qui permet un examen de l'ADN foetal dans le sang maternel : exemples d'anomalies génétiques diagnostiquées ; la diminution du recours aux examens invasifs et leurs risques ; les mutations du métier de généticien ; une fiabilité variable selon la trisomie ; les limites de ces examens non invasifs pour les microdélétions ; l'intérêt des amniocentèses ; perspectives. Entretien avec Ilana Löwi, directrice de recherche émérite de l'Inserm : historique du diagnostic prénatal ; l'amniocentèse, une pratique ancienne ; le point sur les méthodes non invasives comme l'échographie et les marqueurs sériques. Le point sur les dépistages préconceptionnels qui se développent grâce au séquençage à haut débit : l'intérêt pour dépister les maladies génétiques dites autosomiques récessives ; des tests non autorisés en France ; les perspectives d'une évolution des lois bioéthiques concernant ces tests.
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- Descripteurs : diagnostic médical / foetus / information génétique
- Mots-clés : anomalie chromosomique