L'albinisme / Aquarium tropical (2022)  

Public ISBD Titre : L'albinisme Type de document : document électronique Editeur : Aquarium tropical, 2022 Description : 1 vidéo : 2 min 30 s Format : Web Langues : Français (fre) Descripteurs : maladie génétique Mots-clés : crocodile (reptile) Résumé : Vidéo consacrée aux alligators albinos de l'aquarium tropical du Palais de la porte dorée : les causes génétiques de l'albinisme et ses conséquences pour les alligators en milieu naturel. Nature du document : documentaire Genre : Vidéo Niveau : Secondaire En ligne : https://www.aquarium-tropical.fr/biologie/l-albinisme L'albinisme [document électronique] . - Aquarium tropical, 2022 . - 1 vidéo : 2 min 30 s ; Web. Langues : Français (fre) Descripteurs : maladie génétique Mots-clés : crocodile (reptile) Résumé : Vidéo consacrée aux alligators albinos de l'aquarium tropical du Palais de la porte dorée : les causes génétiques de l'albinisme et ses conséquences pour les alligators en milieu naturel. Nature du document : documentaire Genre : Vidéo Niveau : Secondaire En ligne : https://www.aquarium-tropical.fr/biologie/l-albinisme

Le dépistage néonatal entre dans une nouvelle ère / Elodie Papin / Le Monde Editions (2025) in Le Monde (Paris. 1944), 25038 (02/07/2025)

Public ISBD [article]  inLe Monde (Paris. 1944) > 25038 (02/07/2025) Titre : Le dépistage néonatal entre dans une nouvelle ère Type de document : texte imprimé Auteurs : Elodie Papin Editeur : Le Monde Editions, 2025 Article : p.1,4-5 du Cahier Science Langues : Français (fre) Descripteurs : maladie génétique / petite enfance / thérapie génique Mots-clés : dépistage sanitaire Résumé : Le point sur l'importance du dépistage néonatal et sur son élargissement à trois nouvelles maladies (l'amyotrophie spinale infantile, le déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue, et les déficits immunitaires combinés sévères) pour mieux soigner les nourrissons, notamment grâce à la thérapie génique. Nature du document : documentaire Genre : Article de périodique [article] Le dépistage néonatal entre dans une nouvelle ère [texte imprimé] / Elodie Papin . - Le Monde Editions, 2025 . - p.1,4-5 du Cahier Science. Langues : Français (fre) in Le Monde (Paris. 1944) > 25038 (02/07/2025) Descripteurs : maladie génétique / petite enfance / thérapie génique Mots-clés : dépistage sanitaire Résumé : Le point sur l'importance du dépistage néonatal et sur son élargissement à trois nouvelles maladies (l'amyotrophie spinale infantile, le déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue, et les déficits immunitaires combinés sévères) pour mieux soigner les nourrissons, notamment grâce à la thérapie génique. Nature du document : documentaire Genre : Article de périodique

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El mayor estudio genético sobre esquizofrenia arroja luz sobre su origen / SINC / Société maubeugeoise d'édition (2022) in Vocable (ed. espanola), 857 (12/05/2022)

Public ISBD [article]  inVocable (ed. espanola) > 857 (12/05/2022) Titre : El mayor estudio genético sobre esquizofrenia arroja luz sobre su origen Type de document : texte imprimé Auteurs : SINC, Auteur Editeur : Société maubeugeoise d'édition, 2022 Article : p.32-33 Langues : Espagnol (spa) Descripteurs : maladie génétique / schizophrénie Résumé : Les orgines génétiques de la schizophrénie : présentation des résultats de chercheurs espagnols les mettant en évidence. Nature du document : documentaire Genre : Article de périodique [article] El mayor estudio genético sobre esquizofrenia arroja luz sobre su origen [texte imprimé] / SINC, Auteur . - Société maubeugeoise d'édition, 2022 . - p.32-33. Langues : Espagnol (spa) in Vocable (ed. espanola) > 857 (12/05/2022) Descripteurs : maladie génétique / schizophrénie Résumé : Les orgines génétiques de la schizophrénie : présentation des résultats de chercheurs espagnols les mettant en évidence. Nature du document : documentaire Genre : Article de périodique

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Une journée avec une enfant de la Lune / Sofian Aissaoui / Slate (2018)  

Public ISBD Titre : Une journée avec une enfant de la Lune Type de document : document électronique Auteurs : Sofian Aissaoui Editeur : Slate, 2018 Format : Web Langues : Français (fre) Descripteurs : maladie génétique / vie quotidienne Mots-clés : enfant (famille) Résumé : Photographies commentées sur la vie quotidienne d'une enfant atteinte d'une maladie génétique rare, le Xeroderma pigmentosum (XP) : la protection nécessaire contre les UV (ou photoprotection) pour ces enfants, surnommés enfants de la Lune ; sa vie à l'école primaire, la nécessité pour l'établissement d'équiper les fenêtres de filtres anti-UV ; la question du regard des autres ; les mesures prises par sa mère face au handicap de sa fille et son action comme présidente de l'association des enfants de la Lune. Nature du document : documentaire Genre : Documentaire Niveau : Secondaire/Classe de 1ère/Classe de Terminale/Lycée En ligne : http://www.slate.fr/grand-format/enfants-de-la-lune-171618 Une journée avec une enfant de la Lune [document électronique] / Sofian Aissaoui . - Slate, 2018 . -  ; Web. Langues : Français (fre) Descripteurs : maladie génétique / vie quotidienne Mots-clés : enfant (famille) Résumé : Photographies commentées sur la vie quotidienne d'une enfant atteinte d'une maladie génétique rare, le Xeroderma pigmentosum (XP) : la protection nécessaire contre les UV (ou photoprotection) pour ces enfants, surnommés enfants de la Lune ; sa vie à l'école primaire, la nécessité pour l'établissement d'équiper les fenêtres de filtres anti-UV ; la question du regard des autres ; les mesures prises par sa mère face au handicap de sa fille et son action comme présidente de l'association des enfants de la Lune. Nature du document : documentaire Genre : Documentaire Niveau : Secondaire/Classe de 1ère/Classe de Terminale/Lycée En ligne : http://www.slate.fr/grand-format/enfants-de-la-lune-171618

Une journée pour aider les albinos / Frédéric Fontaine / Géo Ado (2016)  

Public ISBD Titre : Une journée pour aider les albinos Type de document : document électronique Auteurs : Frédéric Fontaine Editeur : Géo Ado, 2016 Format : Web Langues : Français (fre) Descripteurs : hérédité / maladie génétique Résumé : Point sur les albinos à l'occasion de la journée internationale de sensibilisation à l'albinisme : Définition de cette maladie génétique, albinos victimes de superstitions notamment en Afrique, aide et recherche médicale grâce à des associations telles que Genespoir. Lien vers une vidéo (1'42") "Ca veut dire quoi être albinos" de Laurence Muguet sur le site "1 jour 1 actu" du 13 juin 2017. Nature du document : documentaire Genre : Documentaire Niveau : Secondaire En ligne : https://www.geoado.com/actus/une-journee-pour-aider-les-albinos-54650/ Une journée pour aider les albinos [document électronique] / Frédéric Fontaine . - Géo Ado, 2016 . -  ; Web. Langues : Français (fre) Descripteurs : hérédité / maladie génétique Résumé : Point sur les albinos à l'occasion de la journée internationale de sensibilisation à l'albinisme : Définition de cette maladie génétique, albinos victimes de superstitions notamment en Afrique, aide et recherche médicale grâce à des associations telles que Genespoir. Lien vers une vidéo (1'42") "Ca veut dire quoi être albinos" de Laurence Muguet sur le site "1 jour 1 actu" du 13 juin 2017. Nature du document : documentaire Genre : Documentaire Niveau : Secondaire En ligne : https://www.geoado.com/actus/une-journee-pour-aider-les-albinos-54650/

Les maladies rares / Commissariat à l'énergie atomique (CEA) (2018)  

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La médecine des gènes à l'ère Crispr / Nathaniel Herzberg / Le Monde Editions (2023) in Le Monde (Paris. 1944), 24332 (29/03/2023)

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A quoi ça sert le Téléthon ? / 1jour 1actu (2021)  

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